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Question - Réponse : manque d oxygene, que faire?

bonsoir voici ma question je suis papa d une petite fille de 6 mois ajd 30\11\16elle souffre d un manque d oxygene elle a connu 15 jours hors de l hopital les medecin n arrive pas a voir d ou vien le probleme et nous dit que c est le seul cas au monde elle a trois cromosome x et un morceau du 5 attache a un x je cherche desesperement qq qui voudra bien donne de son temps et de ses competence affin de sauver mon bebe merci je peux donner plus d info part la suite

patient

Cher(e) Patient,BonSoir Je comprends votre désarrois et toute l'énergie possible avec laquelle vous vous devez de trouver ce qui se passe Or le probleme a l'air d'être ultra spécialisé et Un pediatre standard ne pourra pas beaucoup plus vous renseigner Pour ce que je connais le syndrome Du Triple X si c'est bien ce qui a été diagnostiqué n'est pas celui qui pose problème car c'est généralement asymptomatique.Par contre c'est le probleme DE deletion du chromosome 5 qui pose question et cest là me semble til quil faut chercher Si vous regardez sur Orphanet toutes les études sur les maladies génétiques rares touchant le chromosome 5 sont En cours d'évaluation et tout n'est pas découvert à l'heure actuelle Je vous engagerais donc à vous rapprocher d'un service de Genetique spécialisé plutôt En CHU àfin d'avoir La meilleure information Concernant l'ensemble des malformations et ce probleme respiratoire (Il doit y voir un souci peut être au niveau des centres respiratoires Du tronc cérébral plus ou moins Un probleme métabolique mitochondrial par exemple ) mais je ne peut descement pas m'avancer plus Dans cette enquête génétique Bon courage à vous et à votre fille En espérant que votre pugnacité pourra aussi faire avancer la recherche Bonne suite à vousBien cordialement,Ceci n’est pas une consultation et n’a pas pour objet de la remplacer. Mes Docteurs n’est pas un service d’urgence.

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